Egészségügy | Gyermekgyógyászat » Hypoparathyreosis

HYPOPARATHYREOSIS Parathormon hiánya következtébe létrejövő kórképek. Klinikai formák: Újszülöttkori átmeneti hypoparathyreoidismus: ➢ tartós anyai hypercalcaemia (bármely eredettel) a Ca placentáris átjutása miatt a parathyreoideaműködés szupprimálását eredményezi ➢ az élet 3-5. napján tetania jelentkezhet hypocalcaemiával, hyperphosphataemiával, alacsony PTH-szinttel Familiaris hypoparathyreoidismus: 1) Izolált familiáris HP: ritkaság ➢ molekuláris genetikai alapja a pre-pro-PTH-t kódoló génen észlelt pontmutáció ➢ kórismét a családi anamnézis, tetania, biokémiai eltérések együttese biztosítja 2) Autoimmun forma: sem gyakori (AR) ➢ MEDAC-syndroma: hypoparathyreosis + hypothyreosis + mucocutan moniliasis (vitiligo) + anaemia perniciosa + alopecia + Addison-kór Parathyreoideaaplasia vagy -hypoplasia: 1) diGeorge-syndroma: veleszületett thymus- és parathyreoidea-, valamint nagyér(coarctatio aortae vagy truncus arteriosus)

fejlődési rendellenesség hármasa (10es, 22-es kromoszóma rövid karjának deléciója) ➢ tetania ➢ szívfejlődési rendellenesség ➢ visszatérő infekciók (immundeficiencia) Mellékpajzsmirigy-eltávolítás, ill. károsodás: ritkaság 1) stumectomia után 2) túl nagy adagú nyaki sugárterhelés miatt lassan kialakuló 3) haemosiderosis 4) tumoros infiltráció Klinikai kép: Hosszan fennálló hypocalcaemia megnyilvánulásai:  debilitas, csökkent szellemi fejlődés (20%)  retardált csontnövekedés, foganomaliák  száraz, törékeny bőr Mellékpajzsmirigy betegségei / 2  tetaniás cataracta  izomfájdalmak, rángások  paraesthesiák Latens tetania tünetei:  Chvostek-tünet: n.facialis kilépési helyét megütve beidegzési területén rángást látunk  Trousseau-tünet: vérnyomásmérővel leszorított felkaron őzfejtartás jelentkezik  peroneus-tünet: n.peroneus megkopogtatása a fibula külső felületén a láb

flexióját és abductióját váltja ki Tetania manifeszt tünetei:  carpopedalsasmus  laryngospasmus  eclampsia Diagnózis: ➢ klinikai tünetek ➢ hypocalcaemia, hyperphosphataemia ➢ PTH-szérumszintje alacsony/nem mérhető ➢ Ellsworth-Howard-teszt: PTH hatására a foszfátürítés megemelkedik D i f f e r e n c i á l d i a g n ó z i s : egyéb tetania formák Terápia: ➢ acut tetaniás roham kezelése: 1-2 ml/kg 10%-os Ca-gluconat, majd Ca oralis bevitele ➢ tartós kezelés: cél 2,0-2,5 mmol/l szérum-Ca-szint  napi 2000 E/kg D3-vitamin, dihydrotachysterol (DHT) 20 g/kg/nap  valamint szükséges Ca-bevitel biztosítása (0,5-1,0 g/nap) Mellékpajzsmirigy betegségei / 3 Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) Klinikai kórképek: I.típusú (Albright-féle herediter osteodystrophia): célszervek PTH-receptorainak abnormalitása Jellemzői:  hypocalcaemia és hyperphosphataemia  osteodystrophia  alacsony növés, zömök alkat  kerek

arc, rövid nyak  brachydactylia: rövid kéz- és lábtőcsontok  mentalis retardtaio II.típusú: cAMP-inszenzivitás, PTH-ra képződik cAMP, de ennek anyagcserehatása elmarad Pseudopseudohypoparathyreoidismus: örökletes forma, amikor az AHO-tünetcsoport biokémiai eltérések nélkül észlelhető Diagnózis: ➢ klinikai kép/fizikális jelek ➢ hypocalcaemia, hyperphosphataemia ➢ emelkedett szérum-PTH-szint ! ➢ Ellsworth-Howard-teszt negatív: PTH-ra elmarad a phosphaturia T e r á p i a : nagy dózisú D-vitamin és kalcium Mellékpajzsmirigy betegségei / 4 HYPERPARATHYREOIDISMUS Azok az állapotok, amikor a PTH fokozott elválasztása - primer/szekunder okból - tartósan fennáll Primer hyperparathyreoidismus Klinikai formák: Sporadikus forma: mellékpajzsmirigy adenoma (ritka, 10. év után) Familiáris forma: 1) újszülöttkori primer hyperparathyreoidismus (hyperplasia):  olykor már újszülöttkorban csontelváltozások  izomhypotonia 

táplálkozási zavar  RDS 2) parathyreoidea hyperplasia 3) MEN (I/II): elsősorban felnőttkori megbetegedése Patofiziológiai folyamatok: ➢ fokozott csontleépülés ➢ bélben fokozott Ca-felszívódás ➢ calciuria, phosphaturia: PTH a veséből is fokozza a Ca-visszaszívást, azonban többnyire olyan mennyiségű Ca filtrálódik a vesébe, amely (fokozott visszatartás ellenére) hypercalciuriát hoz létre ➢ mészlerakódás a szervekben: nephrocalcinosis, chondrocalcinosis Klinikai tünetek: Hypercalcaemia-syndroma:  polyuria, polydipsia  anorexia, émelygés, hányás, obstipatio, fogyás  adynamia  psychés elváltozások  hypertonia Renális manifesztációk: nephrolithiasis/nephrocalcinosis  vesegörcsök (recidiváló, kétoldali)  húgyúti infekciók Mellékpajzsmirigy betegségei / 5  has-, hátfájás Csontmanifesztációk: chondrocalcinosis  rheumás panaszok  patológiás törések Laboratóriumi leletek: ➢

emelkedett plasma-PTH ➢ hypercalcaemia ➢ hypophosphataemia ➢ emelkedett ALP ➢ hypercalciuria Radiológiai elváltozások: ➢ csontdenzitás csökkenése ➢ metaphysisek destrukciója ➢ subperiostealis reszorpció ➢ csoncysták T e r á p i a : műtét Secunder hyperparathyreoidismus D e f i n í c i ó : minden olyan állapot összefoglaló neve, amikor a PTH fokozott elválasztása hypocalcaemia/hyperphosphataemia következménye, kompenzáló jellegű Előfordulás: 1) nem kezelt hypoparathyreoid anya újszülöttjének átmeneti hyperparathyreoidismusa 2) pseudohypoparathyreoidismus 3) krónikus veseelégtelenség 4) rachitis 5) malabsorptio